鳥面綜合征是一種先天的遺傳性疾病,又稱為頜面骨發育不全,以及耳聾綜合征。該綜合征主要是由常染色體顯性遺傳導致,但也有部分患者并沒有明確的家族史,而是由于基因突變導致。
鳥面綜合征的主要特點是患者面部會出現發育異常,可以表現成類似小鳥樣的臉,即眼睛比較小、鼻子呈鷹鉤鼻,且通常會伴有下頜骨的發育不良,在耳廓處可僅表現為一塊肉贅,同時還會有上眼瞼的下垂,導致眼裂無法正常睜開。胚胎形成的早期是腮弓發育的關鍵時期,如果此時胚胎的第一、第二篩骨出現任何發育異常,就可能導致出現鳥面綜合征。
鳥面綜合癥壽命有多長?
臨床上一般所說的鳥面綜合征,是指額面骨發育不全及耳聾綜合征,常由于胚胎七到八周以前第1,2腮弓發育異常所致的畸形引起的。相對來說,預后還是比較嚴重的,但是具體的存活時間還是要根據它的發病時間,病程情況,以及治療的手段等等。